Turners flicka
Resultatet av nipt testen kom efter två veckor. Det finns en sannolikhet för Turners syndrom. Det är en könskromosomavvikelse. Enbart flickor kan födas med Turners. Det finns "mildare" variant kallad Turners mosaik.
När resultaten visar på avvikelser ska det alltid säkerhetsställas med fostervattensprov. Eftersom det finns den missfallsrisk (0,5-1%) gör man det tidigast i v.15.
Överenskommelsen jag och läkaren hade efter att chocken av ultraljudet lagt sig var att ha "is i magen". Invänta resultat på testerna och om det nu blir så, låta naturen ha sin gång.
Men det är fruktansvärt, magen växer och fler och fler grattar mig dagligen. Jag vet inte längre vad jag ska säga när de frågar "när är det dags". Jag är glad ena sekunden och förtvivlad andra. Jag vill bara få allt överstökat och veta hur närmsta framtiden ser ut. Ska jag köpa gravidbyxor? Bör jag skaffa gravidförsäkring?
Om en vecka ska jag göra det fruktade fostervattensprovet, jag kommer även få en genomgång av fostret, så mycket det går. Läkaren ska se på om hugromen vuxit eller minskat.
Efter dessa testresultat är det upp till mig och min man att bestämma hur vi ska göra.
Jag vill poängtera att flickor med Turners syndrom föds utan äggstockar och blir kortvuxna, utöver dessa symtomer är de normalbegåvade och överlag friska. Vissa kan få förträngd kroppspulsåder som man får operera vid födsel. Vissa får lite kraftigare nacke. Men de går i skola, utvecklas och arbetar som alla andra.
Vårt beslut skulle därför handla om hygromerna som enbart ca 10 procent foster överlever 40 veckor i magen, i parallellitet till att 75-85 procent Turners överlever 40 veckor i magen.
