Återbesök
Idag var jag på efterkontroll. De slutliga proverna hade kommit. Det var 100 procent bekräftat Turners syndrom. Läkaren hade även ringt Lunds universitetssjukhus för en second opinion gällande hygromerna. Testresultaten i kombination med hygromen är uteslutande relaterat med dödsfall, så det var bara en tidsfråga gällande vår flicka.
Incidensen av Turnersyndromet är omkring 1/2500 av levande födda flickor,
men man vet att 1-2/100 graviditeter startar med avsaknad av en X-kromosom,
vilket innebär att mer än 98 procent av alla graviditeter med monosomi X hos
fostret leder till missfall. Hög ålder och kortvuxenhet hos den gravida kvinnan
ökar risken för monosomi X8. Vissa fynd vid ultraljudsundersökning har visat
sig medföra en ökad risk för Turnersyndromet, t ex foster med hydrops som ej
beror på blodgruppsinkompatibilitet och foster med nackhygrom. Föräldrarna
kan då erbjudas kromosomanalys av fostret, vanligen via korionvillibiopsi eller
fostervattenprov. Monosomi X upptäcks också ibland då fosteranalys utförts av
andra orsaker utan att det finns några prenatala stigmata. De läkare och
genetiska vägledare som är ansvariga för informationen till de blivande
föräldrarna måste ha mycket god och aktuell kunskap om vad Turnersyndromet
innebär och vara väl förtrogna med nya framsteg vad gäller behandling.
